MDS有染色體異常是不是很難治？
原標(biāo)題：MDS有染色體異常是不是很難治？
染色體異常可見于MDS患病群體，在血液科臨床上有些基因染色體異常代表著治療難度的增大以及預(yù)后的好壞。MDS也不例外，有些病例存在特殊的染色體異常綜合征或可影響個(gè)體的病情評(píng)估結(jié)果，對(duì)此下文進(jìn)行相關(guān)解析！
MDS有染色體異常是不是很難治？
①5q-
5號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失是MDS常見的細(xì)胞遺傳學(xué)異常之一，可見于MDS的各個(gè)亞型。分為兩種情況，一種是單一的5q-，另一種是復(fù)雜5q-，即除5q-外還同時(shí)有其他染色體異常改變。主要表現(xiàn)是慢性的臨床過程，可有頑固性貧血，難治性巨細(xì)胞貧血、脾大、出血和感染情況（比較少見）。一般的抗貧血治療無(wú)效，靠定期輸血的維持治療方式可長(zhǎng)時(shí)間存活，中位生存時(shí)間可達(dá)81個(gè)月，存在較低的轉(zhuǎn)白率。
②單體7
7號(hào)染色體呈單體樣改變多發(fā)生在以前接受過化療的患者。單體7很少單獨(dú)出現(xiàn)，常合并其他染色體畸變。表現(xiàn)為肝脾腫大，貧血及不同程度白細(xì)胞和血小板減少。比較容易發(fā)生感染。單體7為骨髓增生異常綜合征的一個(gè)預(yù)后不良指標(biāo)，部分患者可發(fā)展為急性白血病。
③11q-
第11號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失大多伴有其他染色體畸變。大部分為環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性難治性貧血型，有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多和鐵貯存增加。一部分為難治性貧血伴原始細(xì)胞增多型。臨床上RAS型患者20%有11q-。
④17q-
17號(hào)染色體短臂缺失可發(fā)生在5%左右的MDS患者。17p-常合并其他染色體異常。抑癌基因p53定位于17p13。上述各種核型異常所造成的17p-，缺失區(qū)帶可不完全相同，但都包括p53基因區(qū)帶?；颊吲R床上對(duì)治療反應(yīng)差，預(yù)后不良。
綜上所述，MDS患者伴隨染色體缺失不一定是不良的結(jié)果，也不一定就是難治的。但與符合單一亞型病癥的MDS患者對(duì)比來(lái)說(shuō)，治療是不同的，預(yù)后評(píng)估也是不同的。
換個(gè)說(shuō)法去理解也并非說(shuō)這部分的患者就無(wú)法獲得好的治療效果，治療方面病人同樣有可能達(dá)到很好的預(yù)后以及長(zhǎng)期生存。
本文來(lái)自：MPD病友會(huì)
