三代試管都篩查過了，還要做羊水穿刺嗎？
原標(biāo)題：三代試管都篩查過了，還要做羊水穿刺嗎？
有些媽媽好不容易才懷上寶寶，對(duì)醫(yī)生囑咐的羊水穿刺檢查抱有疑問，移植前已經(jīng)對(duì)胚胎做了遺傳學(xué)的診斷，為什么還要對(duì)寶寶進(jìn)行遺傳學(xué)診斷呢？真的有必要做羊水穿刺嗎？萬一做羊穿流產(chǎn)了怎么辦呢？今天小康就來幫助大家解釋這個(gè)問題。
“唐篩”、“無創(chuàng)產(chǎn)篩”、“羊水穿刺” 的區(qū)別是什么？
首先讓我們分清“唐篩”、“無創(chuàng)產(chǎn)篩”和“羊水穿刺”這幾個(gè)術(shù)語的區(qū)別，它們常常會(huì)擺在做產(chǎn)檢的準(zhǔn)媽媽們的面前，該如何選擇呢？
“唐篩”是在孕早、中期通過孕婦外周血血清生化指標(biāo)判斷胎兒唐氏綜合征、18三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，這一傳統(tǒng)技術(shù)可以大大降低唐氏綜合征患兒的出生，但是該技術(shù)也有明顯的局限性，比如較高的假陽性率和一定的漏檢率。也就是說通過“唐篩”發(fā)現(xiàn)“高風(fēng)險(xiǎn)”的孕婦進(jìn)一步羊水穿刺，會(huì)發(fā)現(xiàn)大部分是正常的；而“唐篩”提示“低風(fēng)險(xiǎn)”的人群中仍然有一定比例的唐氏綜合征患兒出生。
“無創(chuàng)產(chǎn)篩”是在孕12周以后通過檢測(cè)孕婦外周血中胎兒來源DNA來判斷胎兒唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，該技術(shù)的優(yōu)勢(shì)在于準(zhǔn)確率高、假陽性率低、漏檢率低，具有取代傳統(tǒng)“唐篩”的趨勢(shì)，目前主要的問題在于價(jià)格昂貴。
“羊水穿刺”是產(chǎn)前診斷最常用的取材方式，在孕18周到22周，在超聲引導(dǎo)下穿刺羊水樣本，進(jìn)行遺傳檢測(cè)，由于取樣直接來源于胎兒，所以可以較準(zhǔn)確的直接反映胎兒的染色體或者基因情況。缺點(diǎn)是需要侵入性取樣，雖然相對(duì)比較安全，但仍存在極低的流產(chǎn)和感染風(fēng)險(xiǎn)。
“唐篩”、“無創(chuàng)產(chǎn)篩”都是產(chǎn)前篩查技術(shù)，主要是篩查胎兒患有染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)，篩查的結(jié)果只能提示風(fēng)險(xiǎn)的高低，不能確診?！把蛩┐獭笔谴_診胎兒有無染色體疾病的方法。如果“唐篩”“無創(chuàng)DNA”檢查提示有高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步“羊水穿刺”來確診胎兒到底有沒有遺傳性疾病。
對(duì)于那些已知具有遺傳性疾病胎兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，就可以跳過“唐篩”或者“無創(chuàng)產(chǎn)篩”，而直接選擇“羊水穿刺”產(chǎn)前診斷，來排除遺傳性疾病。
做三代試管還有必要做羊穿嗎？
需要強(qiáng)調(diào)一點(diǎn)的是，“三代試管”技術(shù)本身不是導(dǎo)致您需要做“羊水穿刺”的原因，需不需要做“羊水穿刺”，還要看您是什么原因做的“三代試管”。
1、對(duì)于PGT-SR和PGT-M技術(shù)后懷孕的孕婦，建議選擇“羊水穿刺”，因?yàn)楸旧矸驄D生育染色體異常和基因缺陷患兒的風(fēng)險(xiǎn)較高，雖然做過胚胎檢測(cè)，但是由于胚胎檢測(cè)的樣本是很微量的，檢測(cè)技術(shù)復(fù)雜，存在誤診風(fēng)險(xiǎn)，建議選擇“羊水穿刺”作為進(jìn)一步確診手段，排除患病風(fēng)險(xiǎn)。
2、而PGT-A懷孕的孕婦可以遵循常規(guī)產(chǎn)檢原則和流程，先做產(chǎn)前篩查，如發(fā)現(xiàn)有高風(fēng)險(xiǎn)因素，則建議“羊水穿刺”。如果您在PGT-A中選擇移植了“嵌合體”胚胎，獲得懷孕后，也建議直接行“羊水穿刺”進(jìn)一步排除胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。
此外無創(chuàng)DNA檢測(cè)（NYTPT）是目前很受孕媽媽們歡迎的一項(xiàng)檢測(cè)，它對(duì)21三體、18三體、13三體等常見染色體異常能夠做出比較精準(zhǔn)的篩查，對(duì)于無創(chuàng)DNA篩查來說，它如果是高風(fēng)險(xiǎn)，我們后面還是要做羊水穿刺來進(jìn)一步地明確診斷，如果是低風(fēng)險(xiǎn)，即使后面做了超聲排查了一些結(jié)構(gòu)方面的畸形，我們也不能完全排除生出遺傳缺陷兒的風(fēng)險(xiǎn)，所以對(duì)于有產(chǎn)前診斷指征的孕媽媽來說，醫(yī)生首選的建議還是羊水穿刺。
羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)高嗎？
實(shí)際上羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)被過分夸大了，這是一種產(chǎn)前診斷取材的方式，簡(jiǎn)單、安全、有效，通過羊水穿刺獲取胎兒樣本后，能夠?qū)μ喝旧w病、基因組病、單基因病（按需）進(jìn)行產(chǎn)前診斷，最大程度降低生出嚴(yán)重遺傳缺陷兒風(fēng)險(xiǎn)。在正規(guī)的機(jī)構(gòu)，由有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生進(jìn)行羊水穿刺，額外給胎兒增加的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)不超過千分之一，這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)是非常低的，實(shí)際上在18-24周，做羊水穿刺的這個(gè)時(shí)間段，即使不做羊水穿刺，也會(huì)有2%左右的自然流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，所以相對(duì)于羊水穿刺，它所產(chǎn)生的效益，也就是說我們能夠獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行胎兒的遺傳學(xué)診斷，避免出生嚴(yán)重缺陷兒來說，這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)是非常低的。
羊水穿刺是為了采集胎兒的細(xì)胞，進(jìn)行進(jìn)一步的遺傳學(xué)診斷，羊水細(xì)胞它來源于羊膜，胎兒口腔脫落細(xì)胞，尿路脫落細(xì)胞、皮膚脫落細(xì)胞，相對(duì)于胎盤和臍血而言，它更能代表胎兒，可以說是最好的產(chǎn)前診斷樣本了，通過羊水診斷我們可以發(fā)現(xiàn)胎兒是否有染色體病，基因組病等等，那么可以避免生出有嚴(yán)重缺陷的患兒。
羊水穿刺什么時(shí)候做？
羊水穿刺一般在18-24周期間做，在穿刺前一周需要做抽血，要做一個(gè)術(shù)前的檢查，排查是不是有羊水穿刺的禁忌癥，穿刺之后，我們的報(bào)告時(shí)間是根據(jù)我們羊水之后的送檢項(xiàng)目，如果說是一些快速的分子診斷，比如QF-PCR，或者Bobs等等，一般三天可以拿到報(bào)告，但是對(duì)于常規(guī)的產(chǎn)前診斷來說，我們都是要做染色體核型和染色體芯片的，那么這個(gè)就需要四周左右的時(shí)間。
結(jié)語
以上是常見產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的一些簡(jiǎn)要的選擇原則，每一位孕婦的具體情況也有些不同，該選擇哪種檢查，還是需要個(gè)體化的咨詢您的產(chǎn)前咨詢醫(yī)生，做出合適的選擇。
