點(diǎn)贊！我院率先在省內(nèi)獨(dú)立開展單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查項(xiàng)目
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單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查
是重要的出生缺陷一級防控措施。有生育需求的健康夫妻通過在孕前或孕早期同時篩查多種常染色體或X連鎖隱性遺傳病，了解自身致病變異攜帶狀況，為后期生育選擇提供重要參考。為積極助力中國出生缺陷防控，踐行出生缺陷三級防控工作，我院醫(yī)學(xué)遺傳科于2021年5月起正式在四川省內(nèi)率先獨(dú)立自主開展單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查項(xiàng)目。
單基因病是出生缺陷的重要病因之一，其單病種發(fā)病率低，但綜合發(fā)病率高?；蜃儺愂且粋€普遍現(xiàn)象，平均每個正常人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病變異。單基因病攜帶者是帶有隱性遺傳病的致病變異，但通常沒有癥狀的個體。由于攜帶者通常自身沒有癥狀，也沒有遺傳病家族史，當(dāng)夫妻雙方是同一種疾病的攜帶者時生育風(fēng)險明顯升高，但卻無法及時發(fā)現(xiàn)。并且患病胎兒在常規(guī)產(chǎn)檢中往往難以發(fā)現(xiàn)，在出生后隨病情進(jìn)展出現(xiàn)嚴(yán)重臨床表型（致死性、致殘性或致畸性），且缺乏有效的治療手段或者治療費(fèi)用昂貴。
因此，備孕夫婦或早孕期夫婦可通過攜帶者篩查了解自己是否為某種疾病的攜帶者，評估后代患病風(fēng)險，必要時通過植入前檢測、產(chǎn)前診斷等措施，預(yù)防嚴(yán)重遺傳病在家庭中的首次發(fā)生或有助于改善患兒預(yù)后。
我院醫(yī)學(xué)遺傳科單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查采用目標(biāo)序列捕獲技術(shù)，對人類基因組中常見的328種常染色體或X連鎖隱性遺傳病相關(guān)的334個基因進(jìn)行捕獲富集及高通量測序，進(jìn)一步通過生物信息學(xué)分析，結(jié)合人群數(shù)據(jù)庫、疾病數(shù)據(jù)庫及現(xiàn)有文獻(xiàn)研究數(shù)據(jù)，評估夫妻雙方攜帶的致病性變異及可能致病性變異，為受檢者生育方案選擇提供重要參考。
自該項(xiàng)目開展以來，已為 120余對夫妻提供單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查檢測服務(wù)，發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險夫妻8對，通過后期遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，目前已有一對高風(fēng)險夫妻選擇孕中期進(jìn)行產(chǎn)前診斷（DNA位點(diǎn)測序），另有兩對高風(fēng)險夫妻已進(jìn)行胚胎植入前檢測(PGT)。對育齡期夫婦進(jìn)行孕前/孕早期的單基因攜帶者篩查，結(jié)合輔助生殖技術(shù)及產(chǎn)前診斷技術(shù)，可以有效預(yù)防單基因遺傳病在高風(fēng)險夫妻家庭中的首次發(fā)生，從而對單基因遺傳病進(jìn)行一級防控，降低出生缺陷率。
END
來源：醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心
文：魏祥 劉莎 祝茜
圖：魏祥 羅媛 劉劍龍
審核： 醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心 黨委宣傳統(tǒng)戰(zhàn)部
