除了70萬一針天價藥進醫(yī)保，兒童遺傳病還要關(guān)注......
原標題：除了70萬一針天價藥進醫(yī)保，兒童遺傳病還要關(guān)注......
2021年，治療罕見遺傳病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的特效藥進入新版醫(yī)保藥品目錄，刷爆了朋友圈的場景，您還記憶猶新嗎？
不僅為SMA患兒及家屬帶來希望，也讓更多人關(guān)注到罕見遺傳病，感受到國家"不放棄每一個群體”的決心和努力。
據(jù)統(tǒng)計，遺傳病有7000余種，SMA僅是數(shù)千種遺傳病中的一種。兒童是這些遺傳病累及的主要人群，通常伴有嚴重的臨床表型，且95%的遺傳病患兒處于“無藥可治”的狀態(tài)，嚴重危害兒童身心健康，給家庭社會也帶來巨大的精神和經(jīng)濟壓力。
對于兒童遺傳病進行早期準確診斷和及時干預，不僅可以避免大量誤診誤治帶來的經(jīng)濟損失、衛(wèi)生資源浪費，而且可以通過早期干預延緩疾病進展，改善患兒的生活質(zhì)量，通過產(chǎn)前診斷或輔助生殖技術(shù)幫助遺傳病患兒的家庭擁有健康的孩子。
近年來，高通量測序技術(shù)在兒童遺傳病臨床診療中普遍應用。那么：
■基于NGS高通量測序的不同檢測方案：Panel、CES、WES、trioWES、WGS，如何選擇？
■ 檢測到的變異數(shù)據(jù)如何與臨床信息整合，進行精準解讀？
■基因檢測如何與功能驗證結(jié)合，充分挖掘典型案例的科研價值？
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2022年1月25日（周二）15:00-16:30，在華大智造聯(lián)合生態(tài)伙伴舉辦的”高通量測序技術(shù)助力遺傳病精準診療行業(yè)成長與破局”線上研討會第二期，有幸邀請到湘雅醫(yī)院兒科主任兼小兒神經(jīng)?？浦魅闻礴R教授、兒童遺傳病精準防控與診療一體化領(lǐng)航者賽?；虻氖紫t(yī)學官文曙博士和華大智造領(lǐng)域應用研發(fā)助理總監(jiān)劉萍女士出席網(wǎng)絡(luò)研討會，與您分享兒童遺傳病領(lǐng)域的臨床實踐經(jīng)驗與動態(tài)趨勢。歡迎大家報名參加！
直播當日，正值小年佳節(jié)。
除了精彩報告，還有電子產(chǎn)品、書籍等禮品哦。
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關(guān)于華大智造
成都華大智造科技股份有限公司秉承“創(chuàng)新智造引領(lǐng)生命科技”的理念，致力于成為生命科技核心工具締造者，專注于生命科學與生物技術(shù)領(lǐng)域，以儀器設(shè)備、試劑耗材等相關(guān)產(chǎn)品的研發(fā)、生產(chǎn)和銷售為主要業(yè)務(wù)，為精準醫(yī)療、精準農(nóng)業(yè)和精準健康等行業(yè)提供實時（Real Time）、全景（Whole Picture）、全生命周期（Life Long）的生命數(shù)字化設(shè)備和系統(tǒng)。
關(guān)于賽?；?/p>
賽福基因?qū)Ｗ⒂诨虼髷?shù)據(jù)AI解析、提供臨床級精準醫(yī)療服務(wù)。公司研發(fā)團隊來自美國哈佛大學、美國國立衛(wèi)生研究院、南加州大學、加州大學舊金山分校、美國貝勒醫(yī)學院等世界一流研究機構(gòu)。賽福基因以技術(shù)為驅(qū)動，深耕兒童遺傳病領(lǐng)域，打造了領(lǐng)先卓越的臨床診療一體化產(chǎn)品與藥物研發(fā)服務(wù)。
