新生兒遺傳病基因篩查助力罕見(jiàn)病早篩早診早治
原標(biāo)題：新生兒遺傳病基因篩查 助力罕見(jiàn)病早篩早診早治
每年二月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年是第十五個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，旨在讓更多的人了解罕見(jiàn)病、預(yù)防罕見(jiàn)病以及關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病群體。什么是罕見(jiàn)病？罕見(jiàn)病會(huì)發(fā)生在我身邊嗎？有沒(méi)有方法預(yù)防？
中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組副組長(zhǎng)、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)會(huì)副主任委員 鄒朝春教授
罕見(jiàn)病不是單指某一種疾病，而是一類發(fā)病率低但嚴(yán)重威脅人類健康的疾病，例如：打個(gè)噴嚏就可能骨折的“瓷娃娃”(成骨不全癥)、輕輕一碰就出血的“血友病”、漸凍人癥等非常少見(jiàn)的病，雖然患病率低，但是罕見(jiàn)病種類繁多，明確的罕見(jiàn)病有7000 多種，中國(guó)有1680多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，在人群中的綜合發(fā)病率超過(guò)1%。
罕見(jiàn)病病種多、每個(gè)病的發(fā)病率低，患者分散全國(guó)各地，有能力診斷罕見(jiàn)病的臨床醫(yī)生非常少，因此確診難度大。80%的罕見(jiàn)病都是基因缺陷造成的，僅有不到5%的罕見(jiàn)病能有效干預(yù)或治療，也就是說(shuō)多數(shù)罕見(jiàn)病處于缺醫(yī)少藥的狀況。
近年來(lái)，隨著技術(shù)的發(fā)展，新藥不斷涌現(xiàn)，更多罕見(jiàn)病有了治療的可能，加上國(guó)家衛(wèi)生資源持續(xù)的投入，納入醫(yī)保的藥品數(shù)量增加、覆蓋的罕見(jiàn)病病種擴(kuò)大，有效減輕患者用藥負(fù)擔(dān)。
我們認(rèn)為罕見(jiàn)病的防控需要關(guān)口前移，建立源頭防控體系，對(duì)嚴(yán)重致死致畸無(wú)治療可能的疾病，做好一級(jí)預(yù)防（孕前篩查/診斷）和二級(jí)預(yù)防（產(chǎn)前篩查/診斷），避免罕見(jiàn)病患者出生，對(duì)危害嚴(yán)重且有明確診斷、可治療干預(yù)的疾病，通過(guò)新生兒疾病篩查，讓更多患者得到及時(shí)、有效的診斷和治療，即減輕或避免致殘，提高生活質(zhì)量。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)前任主任委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)副主任委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)兒童保健分會(huì)終身顧問(wèn)、全國(guó)新生兒篩查學(xué)組組長(zhǎng) 趙正言教授
新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期通過(guò)對(duì)某些危害嚴(yán)重的遺傳代謝缺陷、先天性疾病進(jìn)行群體篩查。新生兒遺傳代謝病在早期可沒(méi)有癥狀與體征，早期篩查可從表面健康的孩子中查出可能的患病者，及時(shí)診斷并給與規(guī)范的干預(yù)治療，避免他們發(fā)展成嚴(yán)重的智力障礙和體格發(fā)育障礙。
在新篩中廣泛應(yīng)用的串聯(lián)質(zhì)譜篩查方法一次可檢測(cè)30-50種疾病，2009—2019年浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜篩查累計(jì)455萬(wàn)余例,確診近千例，檢出率為1/4635。為了使更多遺傳性罕見(jiàn)病能得到早期診斷，我們最新推出的“新生兒遺傳病基因篩查”增加了多種兒童期發(fā)病且有明確治療方案的遺傳性罕見(jiàn)病，新的基因篩查方法中通過(guò)高通量基因測(cè)序(NGS)技術(shù)針對(duì)74種新生兒常見(jiàn)遺傳病、134個(gè)基因、2500余個(gè)高頻致病位點(diǎn)，準(zhǔn)確、有效地?cái)U(kuò)大了篩查病種，縮短疾病診斷時(shí)間。
2022年2月趙正言教授領(lǐng)銜的中國(guó)新生兒疾病基因篩查多中心課題組，最新發(fā)表在Orphanet Journal of Rare Diseases雜志的文章顯示，針對(duì)4986名新生兒進(jìn)行基因篩查，篩查出多種其他篩查方法未發(fā)現(xiàn)的疾病。應(yīng)用基因超多重PCR建庫(kù)結(jié)合NGS的檢測(cè)體系，準(zhǔn)確度高達(dá)99.65%，證實(shí)該技術(shù)可提供更全面、更準(zhǔn)確、更快速的疾病信息，幫助遺傳性罕見(jiàn)病做到的“早篩、早診、早治”。
