42歲媽媽痛失“蝴蝶寶貝”三代試管嬰兒給她帶來新希望
頂端新聞·河南商報(bào)記者 楊益瑩
2月28日是第15個(gè)國(guó)際罕見病日。罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病，又被稱為“孤兒病”。發(fā)病的主要群體是兒童，很多自出生起就有發(fā)育異常的表現(xiàn)。
28日上午，成都大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）舉辦了罕見病日系列公益活動(dòng)，為200多名患者提供免費(fèi)基因檢測(cè)，給罕見病患者家庭帶來了福利。
42歲媽媽痛失“蝴蝶寶貝”后重新?lián)碛薪】祵殞?/p>
上午9點(diǎn)半，在醫(yī)院舉行的三代試管寶寶親子活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，一位曾經(jīng)罕見病患兒的母親劉女士講述了自己的故事。
今年42歲的劉女士曾經(jīng)擁有一個(gè)罕見病寶寶，孩子在出生后被確診為大皰表皮松解癥患者，俗稱為“蝴蝶寶貝”。
“孩子的皮膚如蝴蝶一樣脆弱，是最痛苦的癌癥。因?yàn)楹⒆記]有皮膚不能吃奶，在活了兩三個(gè)月后離開，我也因此得了輕度抑郁癥?！眲⑴空f。
后來在親友的介紹下，劉女士來到了成都大學(xué)第三附屬醫(yī)院，醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主任管一春給了她新的希望，“管主任說可以進(jìn)行罕見病致病基因的阻斷，并且給我做心理輔導(dǎo)，一直鼓勵(lì)我。現(xiàn)在我已經(jīng)成功懷孕，擁有了健康的寶寶?！?/p>
管一春表示，生殖醫(yī)學(xué)科對(duì)于診斷明確的單基因罕見病可進(jìn)行三代試管助孕，從生命的起點(diǎn)來阻斷遺傳基因的家族傳遞，實(shí)現(xiàn)出生缺陷的一級(jí)預(yù)防，讓更多的罕見病家庭實(shí)現(xiàn)健康、再生育的夢(mèng)想。
罕見病約占人類總疾病的10%
成都大學(xué)第三附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科主任袁恩武介紹：“國(guó)際罕見病日由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國(guó)際罕見病日。以這個(gè)四年一次的日子寓意罕見病的罕見。后來在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見病日。”
據(jù)新華社報(bào)道，全球已知的罕見病有7000多種。我國(guó)有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。
“雖然每一種罕見病的患者都很少，但罕見病約占人類總疾病的10%。這些罕見病患者是極其脆弱的群體，希望得到大家的關(guān)注和幫助。”袁恩武說。
基因檢測(cè)對(duì)罕見病診斷非常重要
那么，究竟什么是罕見病呢？
成都大學(xué)第三附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科副主任張琳琳介紹：罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病，又被稱為“孤兒病”。發(fā)病的主要群體是兒童，很多自出生起就有發(fā)育異常的表現(xiàn)，但是由于疾病的罕見性，以及缺乏基因診斷而得不到確診。
“基因檢測(cè)對(duì)于罕見病的診斷是非常重要的，往往是最終診斷的主要依據(jù)。但是目前很多基因檢測(cè)都比較昂貴，考慮到很多家庭因?yàn)榻?jīng)濟(jì)困難而無法進(jìn)行基因檢測(cè)，醫(yī)院檢驗(yàn)科每年都會(huì)在罕見病日這天提供一些免費(fèi)的基因檢測(cè)項(xiàng)目來幫助家庭困難的患者，用實(shí)際行動(dòng)支持國(guó)際罕見病日?！睆埩樟照f。
據(jù)了解，在28日上午，參加義診的成都大學(xué)第三附屬醫(yī)院的專家們免費(fèi)診治患者100多人次，并對(duì)符合條件的200多例患者給予總價(jià)值數(shù)十萬元的全外顯子基因檢測(cè)、攜帶者篩查、胚胎PGT檢測(cè)等減免福利。
編輯：李英旋
