為了“清清白白”的后代，我選擇第三代試管嬰兒
原標題：為了“清清白白”的后代，我選擇第三代試管嬰兒
自1978年試管嬰兒技術(shù)（體外受精-胚胎移植）誕生以來,試管嬰兒發(fā)展迅猛，每年都有數(shù)以百萬計的夫婦通過輔助生殖獲得健康嬰兒。隨著不孕不育發(fā)病率的上升，“試管嬰兒”一詞對普通大眾來說早已不再陌生。七大姑八大姨們時常攛掇還沒生孩子的小夫妻：生不出來就去做試管！
試管嬰兒技術(shù)是治療不孕不育的終極武器，為無數(shù)家庭帶去福音；然而它所能做的還不僅于此。第三代“試管嬰兒”技術(shù)，即植入前胚胎遺傳學診斷（PGD），是建立在普通試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上的一項新的生殖遺傳技術(shù)，指胚胎在植入母親體內(nèi)之前先進行遺傳檢測，篩選遺傳學正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因為胚胎染色體異常造成的流產(chǎn)，或基因缺陷的遺傳病患兒出生，為高風險生育遺傳病缺陷兒的未來父母提供生育健康孩子的機會。簡單的說，這是一項優(yōu)生優(yōu)育、防控出生缺陷的技術(shù)。
PGD技術(shù)的沿革
1990年英國科學家首次利用PCR技術(shù)對一例X連鎖隱性遺傳病夫婦通過擴增SRY基因進行性別診斷，誕生了世界上第一例PGD后的健康嬰兒。這一技術(shù)是如何實施的呢？前期和普通試管嬰兒相同，醫(yī)生取出患者的卵子后，在體外受精培養(yǎng)成胚胎。接下來，一般對胚胎進行活檢，取出單個卵裂球，進行遺傳學檢測。如果被檢測的細胞是正常的，意味著這個胚胎可以移植到患者的子宮。
看起來很簡單？其實每一步操作都需要極其專業(yè)的人員進行，畢竟這些操作的對象是1個細胞。我們可以想象下，要在顯微鏡下小心翼翼的把一個細胞從一個8細胞的胚胎中取出來，如果沒控制好取走太多細胞，這個胚胎很可能就停止發(fā)育了！檢測過程中不允許發(fā)生被檢細胞的丟失。
此外，因為被檢細胞少，遺傳檢測技術(shù)也要求有更高的敏感度和精確度。如果檢測結(jié)果不準確，將有缺陷的胚胎植入子宮，后果不堪設想！相比于傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，三代試管嬰兒技術(shù)在胚胎發(fā)育的最早期進行染色體和基因挑選，將遺傳病的阻斷時機前移到胚胎植入子宮前，避免孕婦懷孕遺傳病患兒再選擇流產(chǎn)所經(jīng)受的心理打擊和健康損害風險，達到基因水平的一級預防。更重要的是，PGD可避免致病基因的傳遞，使遺傳病家庭的后代每一個都是“清清白白”。
哪些人需要進行PGD
PGD適用于父母雙方或一方為染色體或基因變異攜帶者，包括：
1、染色體異常：
攜帶染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常者；比如染色體平衡易位、羅氏易位、非整倍體等，在不孕癥中的發(fā)病率約6～7%。
2、單基因遺傳病患者/攜帶：
比如血友病、白化病、遺傳性多囊腎、常染色體隱性耳聾、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良、先天性軟骨發(fā)育不全等等，這些疾病大多屬于罕見病。罕見病發(fā)病率雖低，但種類多達6000多種，其實是一個不算小的群體，其中80%是由于遺傳缺陷導致的。
3、腫瘤易感基因：
如對遺傳性腫瘤易感綜合征患者進行PGD，防止家族中遺傳性腫瘤基因的傳遞。
4、檢測胚胎HLA配型：
篩選與患者同胞HLA配型相合的正常胚胎移植，嬰兒出生時留取臍血進行造血干細胞移植治療同胞的疾病，有一部電視劇《血玲瓏》說的就是這樣一個故事。
但是，也有少數(shù)有遺傳病的患者，因為對配偶隱瞞疾病史或者其他個人原因，在知道可以用第三代試管嬰兒技術(shù)來阻斷遺傳病的情況下，仍選擇了聽天由命，殊不知這為后代的命運埋下了一個不定時的炸彈。遺傳病患者和家庭成員，千萬不要有僥幸心理！
PGD技術(shù)不是萬能的
有不少初步了解了第三代試管嬰兒技術(shù)的夫婦慕名前來我院，主動要求實施PGD，其中有部分坦白的要求用這個技術(shù)生兒子，生龍鳳胎！對這類夫婦，我們只能遺憾的告知，雖然技術(shù)上可行，但是目前無指征的性別選擇是中國法律禁止的！還有部分家庭，有糖尿病、高血壓、精神分裂癥等疾病的家族史，要求用PGD去除致病基因。
